国际科学家团队近日成功构建出真正意义上的人类完整基因组，同时包含来自父母双方的全套染色体序列。这是迄今为止最完整、最高质量的人类基因组序列，填补了单个基因组最后的空白。该成果被称为人类基因组学里程碑，标志着个性化基因组学将迈入新阶段，有望大幅提升遗传病诊断效率，并推动精准医疗成为临床常态。
这项由“端粒到端粒”（T2T）联盟、约翰斯·霍普金斯大学、美国国家人类基因组研究所，以及国家标准与技术研究院共同领导的研究，于6日以12篇论文的形式发表在《细胞》及《细胞·基因组学》期刊上。研究团队以名为HG002的真实人体细胞样本为基础，首次实现了每条染色体的“端粒到端粒”全覆盖，不仅补全了比此前版本中多15%的基因组内容，还新增了超过9亿个DNA碱基对，涵盖性染色体及与癌症、神经系统疾病密切相关的关键区域。（科技日报）
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