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《自然》发表首个人类泛基因组草图,更完整描绘遗传多样性

当地时间5月10日,人类泛基因组参考联盟(Human Pangenome Reference Consortium)发表了首个人类泛基因组草图。相关的四篇论文均已发布,其中三篇发布在《自然》(Nature)杂志,一篇发布在《自然-生物技术》(Nature Biotechnology)杂志。该研究为当前的人类参考基因组(GRCh38)增加了1.19亿个碱基对(指在DNA双螺旋结构中的两个互补配对的碱基)和1115个基因重复,并由此得到了两个新发现。未来,该计划旨在观察和描绘350名个体的遗传多样性。(澎湃新闻)