日本研究揭示可逆性婴儿肝衰竭发病机制

日本一个研究团队日前报告说，可逆性婴儿肝衰竭发病与线粒体内一种酶MTU1的基因突变导致其活性下降有关。新发现有望帮助研发治疗这种疑难病的新药。据日本东北大学、熊本大学、筑波大学日前联合发布的新闻公报，可逆性婴儿肝衰竭是一种以重度肝功能低下为主要症状的罕见小儿疾病，一般在出生后不久发病，可致死亡。此前已有研究显示，这种疾病与线粒体内的转运核糖核酸（tRNA）硫化修饰酶MTU1的基因突变有关，但分子水平的发病机制尚不明确。